DiGeorge-Syndrom

Definition

Das DiGeorge-Syndrom ist ein PID, der auf einer gestörten Entwicklung bestimmter Gewebe während der Entwicklung im Mutterleib beruht. Der Defekt kann die Thymusdrüse betreffen und die Produktion von T Lymphozyten beeinträchtigen. Bei den meisten Menschen mit dem DiGeorge-Syndrom liegt ein genetischer Defekt auf dem Chromosom 22 vor. Dies führt zu einer Anomalie der Zellen und der Gewebebildung und in der Folge zu Defekten in den betroffenen Organen. Welche Organe wie stark betroffen sind, ist individuell unterschiedlich.1

Symptome

Beim DiGeorge-Syndrom können folgende Symptome auftreten (eines, mehrere oder alle):

  • Auffälligkeiten des Gesichts:
    Ein relativ kleiner Kopf und auffällige Gesichtsform mit kleinem Mund und Kinn sowie eine schräg nach außen ansteigenden Augenform, zudem tiefsitzende und abstehende Ohren. 1
  • Anomalien der Nebenschilddrüse:
    Eine unterentwickelte Nebenschilddrüse kann einen „Hypoparathyreoidismus“ zur Folge haben. Das hat vor allem Auswirkungen auf den Kalziumhaushalt. Sowohl die Aufnahme aus dem Darm, als auch die Freisetzung aus den Knochen ist verringert, was zu einem Kalziummangel führt. Krämpfe oder Krampfanfälle können die Folge sein. Die Unterfunktion der Nebenschilddrüse lässt häufig im Lauf der Zeit nach.1
  • Herzfehler:
    Die meisten Herzfehler betreffen die Hauptschlagader oder den Teil des Herzens, an dem die Hauptschlagader ansetzt. Bei manchen Patienten können schwere Herzfehler vorliegen, bei anderen hingegen überhaupt keine.1
  • Anomalien der Thymusdrüse:
    Die Unterentwicklung oder unvollständige Entwicklung der Thymusdrüse führt dazu, dass sie kleiner als normal ist und eine geringere Menge der als T Zellen bezeichneten Immunzellen produziert. T Zellen vernichten nicht nur infizierte Zellen, sondern sie helfen den B Zellen auch dabei, sich zu Plasmazellen zu entwickeln und Antikörper zu produzieren. Durch den Thymusdefekt können Kinder mit DiGeorge-Syndrom anfällig für Infektionskrankheiten sein1
  • Autoimmunerkrankungen:
    Patienten mit einem DiGeorge-Syndrom entwickeln häufiger Autoimmunerkrankungen als die Allgemeinbevölkerung. Bei einer Autoimmunerkrankung greift das Immunsystem den eigenen Körper an.1
  • Weitere klinische Merkmale:
    Bei Patienten mit einem DiGeorge-Syndrom können auch andere Entwicklungsstörungen wie eine Gaumenspalte auftreten. Hieraus resultieren eine gestörte Gaumenfunktion, Sprachverzögerungen sowie Schwierigkeiten beim Füttern und Schlucken. Bei manchen Betroffenen kommt es zusätzlich auch zu Lernschwächen, Verhaltensproblemen, psychiatrischen Erkrankungen und Hyperaktivität.1

Diagnose und Behandlung

In der Vergangenheit wurde ein DiGeorge-Syndrom auf Basis der oben beschriebenen Merkmale diagnostiziert. Bei Patienten mit einem DiGeorge-Syndrom sind aber nicht nur unterschiedliche Organe und Gewebe betroffen, sondern die Organe und Gewebe können auch unterschiedlich stark geschädigt sein. Deshalb werden leichtere Ausprägungen des Syndroms häufig übersehen, wenn die Diagnose einzig auf der Basis der Symptome gestellt wird. Seit einigen Jahren wird nun für die Diagnosestellung zusätzlich ein zellgenetischer Schnelltest durchgeführt, der das Fehlen der Gensequenz, welche bei 90% der Patienten für die Krankheit verantwortlich ist auf dem Chromosom 22 nachweist. Bei dem restlichen Anteil der Patienten ohne diesen Gendefekt wird die Diagnose auf Basis der klinischen Merkmale gestellt.1

Ihr Arzt wird entscheiden, welche Behandlung individuell für Sie die richtige ist und auf welche spezifischen gesundheitsrelevanten Anforderungen bei Ihnen zu achten ist.