Louis-Bar-Syndrom (Ataxia telangiectasia)

Definition

Das Louis-Bar-Syndrom ist ein primärer Immundefekt, der eine Reihe von Organen betrifft. Es wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursächlich dafür sind Mutationen in einem Gen, das auf dem langen Arm von Chromosom 11 liegt. Zu den Symptomen zählt eine Immunschwäche der T‑ und B‑Lymphozyten, welche eine erhöhte Infektanfälligkeit mit sich bringt.1

Das Louis- Bar-Syndrom ist durch neurologische Auffälligkeiten gekennzeichnet, die zu einem unsicheren Gang, erweiterten Blutgefäßen in den Augen und der Haut, Immundefekten in Bezug auf die T und B Lymphozyten und eine erbliche Veranlagung für Krebserkrankungen führen.1

Symptome

Das erste Symptom ist meist eine Ataxie. Dieser medizinische Fachbegriff steht für einen unsicheren Gang, welcher offensichtlich wird, wenn das Kind zu laufen beginnt. Weitere Symptome, welche durch Störungen im Gehirn verursacht werden, umfassen motorische Störungen bei den Augenbewegungen sowie Schwierigkeiten, die für das Sprechen und Schlucken erforderlichen Muskeln zu verwenden.1

Durch die erweiterten Blutgefäße wirken die Augäpfel blutunterlaufen. In selteneren Fällen sind erweiterte Blutgefäße auch an Ohren, Hals und Gliedmaßen zu erkennen.1

Bei Patienten mit Louis-Barr- Syndrom kommt es auch zu wiederkehrenden Infektionen durch Bakterien und Viren, die vor allem Lunge und Nasennebenhöhlen betreffen. Dieses erhöhte Infektionsrisiko ist zum Teil bedingt durch Schluckbeschwerden, die dazu führen können, dass Nahrung und Flüssigkeiten nicht in die Speiseröhre, sondern in die Luftröhre gelangen.1

Diagnose und Behandlung

Die Diagnose des Louis-Bar-Syndroms basiert im Wesentlichen auf den wichtigsten klinischen Merkmalen (unsicherer Gang, erweiterte Blutgefäße, abnormale Augenbewegungen und Sprachstörungen). Labortests können bei der Diagnosestellung hilfreich sein, vor allem im frühen Kindesalter, wenn die Blutgefäße noch nicht erweitert sind.1

Die Labortests umfassen:1

  • Messung des sogenannten „fetalen Eiweißes“ (Alpha-1-Fetoprotein) im Blut. Bei der überwiegenden Mehrzahl der Patienten, die älter als 18 – 24 Monaten sind liegt dieses in erhöhter Konzentration vor.
  • Zur Absicherung der Diagnose wird das Fehlen des Proteins, welches durch das betroffene Gen produziert wird, nachgewiesen.
  • Messung von Zellschäden nach einer Exposition gegenüber Röntgenstrahlen
  • Untersuchung des betroffenen Gens auf genetische Fehler (Mutationen)

Ihr Arzt wird entscheiden, welche Behandlung individuell für Sie die richtige ist und auf welche spezifischen gesundheitsrelevanten Anforderungen bei Ihnen zu achten ist.