Variables Immundefektsyndrom (CVID)

Definition

Bei Patienten mit einem CVID enthält das Blutserum, als flüssiger Teil des Blutes nur wenige („Hypogammaglobulinämie“) oder überhaupt keine („Agammaglobulinämie“) Immunglobuline/ Antikörper. Die Betroffenen leiden in Folge unter einer höheren Infektionsgefahr. Die Anzahl der Antikörper-produzierenden Zellen (B-Lymphozyten) liegt für gewöhnlich im normalen Bereich. Allerdings durchlaufen diese nicht den normalen Prozess der Zellreifung und können somit später keine Immunglobuline herstellen.1

Der Name CVID verrät bereits einiges über die Erkrankung:

  • CVID ist die Abkürzung für die englische Bezeichnung „Common Variable Immunodeficiency“, also wörtlich „häufig auftretender variabler Immundefekt“. Es handelt sich dabei um einen relativ häufigen PID von dem ca. 1 von 25.000 Personen betroffen ist.1
  • Viele Aspekte des CVID variieren interindividuell (z.B. Grad und die Art des Antikörpermangels, der Schweregrad der Zeichen und Symptome und der Ersterkrankungszeitpunkt (Kindheit, Jugend oder Erwachsenenalter)).1
  • Da ein CVID möglicherweise später als andere Arten von primären Immundefekten diagnostiziert wird, bezeichnet man ihn auch als erworbene „Agammaglobulinämie“. Außerdem ist dieser Defekt auch unter dem Begriff („Late onset“) „Hypogammaglobulinämie“ bekannt, weil der Defekt manchmal auch erst im Erwachsenenalter auftritt.1
  • Die genaue Ursache dieser Erkrankung konnte bislang noch nicht erforscht werden. Aktuelle Studien konnten aber die Beteiligung einer kleinen Gruppe von Genen nachweisen.1

Symptome

Die ersten Symptome treten bei manchen CVID-Patienten bereits im frühen Kindesalter auf, bei vielen anderen hingegen erst im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt – manchmal sogar noch später. Die häufigsten Symptome sind wiederkehrende Infektionen der Ohren, Nasennebenhöhlen, Nase, Bronchien und der Lunge. (Wiederholte schwere Lungenentzündungen können zu einer dauerhaften Erweiterung und Vernarbung der Bronchien führen – diese chronische Erkrankung nennt sich Bronchiektasie.)1

Bei CVID-Patienten treten zusätzlich oft vergrößerte Lymphknoten am Hals, Brust- oder im Bauchbereich auf. Auch die Milz, welche als Organ am Immunsystem beteiligt ist, kann sich vergrößern. Außerdem können sich Lymphozyten im Darm ansammeln und sogenannte Peyer-Plaques bilden. Sie spielen eine wichtige Rolle bei der Infektionsabwehr im Darm und bei der Verbreitung immunologischer Informationen.1

Auch eine Polyarthritis – schmerzhafte Schwellungen der Gelenke – kann sich bei CVID-Patienten entwickeln. Am häufigsten sind hiervon größere Gelenke wie die Knie, Knöchel, Ellbogen und Handgelenke betroffen.1

Außerdem treten oft Magen-Darm-Beschwerden wie Bauchschmerzen, Völlegefühl, Übelkeit, Erbrechen, Durchfall und Gewichtsverlust auf.1

Zusätzlich besteht bei Patienten mit CVID ein erhöhtes Krebsrisiko, wobei sich die Tumore meist an den lymphatischen Organen und im Magen-Darm-Trakt befinden.1

Diagnose und Behandlung

Treten bei einem Kind oder Erwachsenen immer wieder Infekte der Ohren, Nasennebenhöhlen, Bronchien oder der Lunge auf, sollte der Arzt auf das Vorliegen einer CVID untersuchen. Die endgültige Sicherheit gibt allerdings erst ein Bluttest, der eine niedrige Konzentration an Immunglobulinen, darunter IgG, IgA und manchmal IgM, im Serum nachweist. Außerdem wird durch spezielle Labortests geprüft, ob die B-Lymphozyten und die T Lymphozyten ordnungsgemäß funktionieren. Ein weiterer Bestandteil der Diagnosestellung bei einem CVID ist die Messung der Konzentration von Antikörpern gegen Impfstoffe (z.B. Tetanus, Diphtherie und Pneumokokken).1

Ihr Arzt wird entscheiden, welche Behandlung individuell für Sie die richtige ist und auf welche spezifischen gesundheitsrelevanten Anforderungen bei Ihnen zu achten ist.