Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS)

Definition

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) ist ein primärer Immundefekt, der sowohl die T als auch die B Lymphozyten betrifft. Zudem liegen die Blutplättchen (mitverantwortlich für die Blutgerinnung) in verringerter Anzahl und Größe vor. Bei Menschen mit WAS kommt es häufig zu Infektionen durch Bakterien, Viren und Pilzen, zu Ekzemen und zu einer erhöhten Blutungsneigung. WAS wird entweder durch eine Genmutation verursacht oder durch einen Fehler in dem Gen, welches für die Produktion des Wiskott-Aldrich-Protein (WASP) zuständig ist. Dieses befindet sich auf dem X Chromosom. Da der Gendefekt X chromosomal-rezessiv vererbt wird, können am WAS nur Jungen erkranken. Das WAS drückt sich durch ein klassisches Muster an Symptomen aus:1

  1. Erhöhte Blutungsneigung aufgrund einer deutlich verringerten Anzahl an Blutplättchen
  2. Wiederkehrende Bakterien-, Virus- und Pilzinfektionen
  3. Hautekzeme

Symptome

WAS-Patienten können unterschiedliche Symptome entwickeln. Manche leiden an allen drei klassischen Symptomen, bei anderen kommt es nur zu einer geringen Anzahl an Blutplättchen und zu einer erhöhten Blutungsneigung. Alle Symptome sind auf die Mutation im WAS-Gen zurückzuführen.1

Blutungen:
Charakteristische Merkmale für ein WAS sind verkleinerte Blutplättchen und eine verminderte Anzahl dieser. Die geringe Größe der Blutplättchen tritt ausschließlich beim WAS auf, so dass es für die Diagnosestellung hilfreich ist, wenn sie nachgewiesen werden kann. Blutungen in die Haut können bläulich-rote Punkte verursachen, die sich im Größenbereich von einem Stecknadelkopf bis hin zu großen Blutergüssen bewegen. Bei Jungen mit WAS kann es auch zu Blut im Stuhl (vor allem im Säuglingsalter), Zahnfleischbluten und langanhaltenden Nasenbluten kommen. Eine besonders gefährliche Komplikation sind Gehirnblutungen.1

Infektionen:
Wegen der funktionellen Beeinträchtigung der B- und T-Lymphozyten treten beim WAS häufig Infektionen auf. Diese betreffen üblicherweise die Nasennebenhöhlen, die Ohren und die Lunge. Außerdem kann es auch zu schweren Infektionen der Blutbahn, zu einer Gehirnhautentzündung oder schweren Virusinfektionen kommen.1

Ekzeme:
Menschen mit klassischem WAS leiden häufig an Ekzemen (entzündliche Veränderungen der Haut). Bei Säuglingen können die Ekzeme wie Milchschorf oder schwerer Windelausschlag aussehen. Bei älteren Jungen können sie sich auf die Hautfalten an den Ellbogen-, den Handgelenken, am Hals sowie auf die Kniekehle beschränken.1

Autoimmune Manifestation:
„Autoimmunartige“ Symptome sind Beschwerden, die dadurch entstehen, dass sich das Immunsystem gegen den eigenen Körper wendet. Diese sind bei Kindern wie bei Erwachsenen mit WAS häufig zu beobachten. Am häufigsten sind dabei Entzündungen der Blutgefäße und die Zerstörung der roten Blutkörperchen und der Blutplättchen.1

Diagnose und Behandlung

Da die Anomalien der Blutplättchen beim WAS fast immer vorliegen, können diese selbst aus dem Blut der Nabelschnur kurz nach der Geburt diagnostiziert werden. Hierbei bestimmt man die Anzahl und Größe der Blutplättchen. Beim WAS sind die Blutplättchen deutlich kleiner als normal. Bei Kindern über zwei Jahre kann die Diagnose außerdem anhand der Häufigkeit von Infektionen und über Störungen des Immunsystems gefestigt werden.1

Um die Diagnose abzusichern, wird das Fehlen des WAS-Proteins in den Blutzellen oder der Nachweis einer Mutation im WAS-Gen nachgewiesen.1

Ihr Arzt wird entscheiden, welche Behandlung individuell für Sie die richtige ist und auf welche spezifischen gesundheitsrelevanten Anforderungen bei Ihnen zu achten ist.