Aufgrund dieser Defekte sind die Betroffenen allgemein anfällig für wiederkehrende Infektionen sowie für andere Komplikationen, welche meist unterschiedliche Therapien erfordern. Bei der häufigsten Form der primären Immundefekte, wird verhindert, dass eine äußerst wichtige Art von Proteinen – die Antikörper oder Immunglobuline – hergestellt werden können. Diese Antikörper haben allerdings die Funktion dem Körper beim Bekämpfen von Infektionen durch Bakterien oder Viren zu helfen. Neben dieser resultierenden erhöhten Infektionsanfälligkeit kann es bei Menschen mit einem primären Immundefekt außerdem zu Autoimmunerkrankungen kommen. Hier greift das menschliche Immunsystem die körpereigenen Zellen oder Gewebe an.1

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