Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID)

Definition

Beim SCID (ausgesprochen ‚Skid‘) handelt es sich um ein seltenes Krankheitsbild mit vielen verschiedenen genetischen Ursachen. Er gilt im Allgemeinen als der schwerwiegendste primäre Immundefekt. Bekannt sind derzeit mindestens 12 genetische Ursachen für einen SCID. Diese unterscheiden sich hinsichtlich der Mutationen an den Genen, welche den SCID verursachen und im Vererbungsmuster. Sie haben alle eine schwere funktionelle Beeinträchtigung der T Zellen und der B Zellen gemeinsam. Bei vielen Erkrankten sind außerdem zusätzlich noch andere Zellen des Immunsystems beteiligt.1

Symptome

Das häufigste Symptom bei Kindern mit einem SCID ist eine hohe Infektionsrate. Bei den Infektionen handelt es sich nicht um die üblichen Arten von Infektionen, wie sie bei Kindern mit einem normal funktionierenden Immunsystem auftreten (z.B. Erkältung). Bei Kindern mit SCID treten zusätzlich schwerwiegende sowie manchmal lebensbedrohliche Infektionen (z.B. Lungenentzündung, Hirnhautentzündung oder Infektionen des Blutkreislaufs) auf. Die weit verbreitete Anwendung von Antibiotika erschwert es den Ärzten einen SCID nachzuweisen.1

Kinder mit einem SCID sind anfällig für die gleichen Infektionen, an denen auch Kinder mit einem gesunden Immunsystem erkranken. Darüber hinaus besteht jedoch das Risiko, dass sie Infektionen durch Organismen wie das Windpocken-Virus oder Impfstoffe entwickeln, die bei gesunden Kindern keine schädliche Wirkung haben. Ein sehr gefährlicher Erreger ist ein bestimmter Pilz, der bei SCID-Patienten eine rasch tödlich verlaufende Form der Lungenentzündung auslösen kann, wenn diese nicht umgehend diagnostiziert und behandelt wird.1

Kinder mit SCID sind zudem auch anfällig für schwer behandelbare Hefepilzinfektionen. Es kann sein, dass diese Infektionen sich zwar verbessern, aber nicht völlig zurückgehen. Meistens kommen sie wieder sobald die Medikamente abgesetzt wurden.1

Darüber hinaus kann es bei Kindern mit SCID zu einem anhaltenden Durchfall kommen, was zu Wachstumsstörungen und einer Mangelernährung führen kann.1

Diagnose und Behandlung

Ein erster Verdacht auf einen SCID entsteht normalerweise, wenn ein Kind schwerwiegende Infektionen entwickelt, die mit einem SCID in Verbindung gebracht werden. In manchen Fällen besteht schon eine Verdachtsdiagnose, weil bereits ein anderes Kind in der Familie an einem SCID erkrankt ist.1

Für die Diagnose sind zwei Bluttests erforderlich. Der Erste ist ein großes Blutbild. Der zweite Test ermöglicht es dem Arzt, die Anzahl der Lymphozyten im Blut zu bestimmen. Wenn die Konzentration der Lymphozyten zu niedrig ist, werden zur Absicherung der Diagnose zusätzliche Tests durchgeführt, um so die Anzahl und Funktion der T-Zellen zu bestimmen.1

In dem Fall, dass ein Geschwisterteil an SCID erkrankt ist und man die spezifische Mutation der Gene kennt, kann ein SCID sogar schon vor der Geburt festgestellt werden. Durch eine Fruchtwasseruntersuchung können Zellen gewonnen werden, an denen dann weitere Gentests durchgeführt werden.1

Die frühzeitige Diagnose eines SCID ist äußerst wichtig, damit das Kind überhaupt erst keine Infektionen entwickeln kann. Wenn innerhalb der ersten drei Lebensmonate eine Knochenmarktransplantation durchgeführt wird, liegt die Erfolgsrate bei 94 %. In den USA wird inzwischen bei etwa der Hälfte der Neugeborenen ein Test auf SCID durchgeführt. Wenn man solche Tests (Screening) routinemäßig durchführt, könnte ein SCID bei beinahe jedem betroffenen Kind innerhalb weniger Tage nach der Geburt diagnostiziert werden.1

Ihr Arzt wird entscheiden, welche Behandlung individuell für Sie die richtige ist und auf welche spezifischen gesundheitsrelevanten Anforderungen bei Ihnen zu achten ist.1

Leben mit einem SCID

Bei Kindern mit einem SCID muss der Kontakt mit fremden Kindern vermieden werden. Wenn es Geschwister gibt, die mit anderen Kindern in Kontakt kommen (z.B. Kindergarten, Schule), besteht die größte Gefahr darin, dass sie Windpocken mit nach Hause bringen. Dieses Risiko wurde durch die weit verbreitete Impfung gegen Windpocken reduziert, dennoch sollten Eltern dafür sorgen, dass sie von der Schule informiert werden, wenn dort Windpocken auftreten.1

Kinder, die mit einem Lebendimpfstoff gegen Polio immunisiert wurden, können das Virus an ein Kind mit SCID weitergeben. Folglich wird bei Geschwistern der Erkrankten eine Schutzimpfung mit einem Totimpfstoff angeraten.1

Kinder mit SCID sollten so lange keine Lebendimpfstoffe (z.B. gegen Rotaviren, Windpocken, Mumps, Masern, Polio oder BCG) erhalten, bis ihr Immunstatus erhoben wurde. Geschwister der Erkrankten sollten vor allem nicht den Lebendimpfstoff gegen Rotaviren bekommen.1